Per correttezza aggiorno con gli ultimi sviluppi.

Ieri finalmete dopo tutto questo tempo mi hanno dato una diagnosi, ancora generica ma almeno esclude le forme più gravi:

Esito della Biopsia muscolare eseguita il 25 maggio :
Segni di sofferenza miopatica con presenza di microvacuolizzazioni e spots fosfatasi acida-positivi.

In pratica miopatia metabolica, ma esattamente quale me lo devono ancora dire e ci vorranno ancora mesi di attesa prima che riescano a capire quale cavolo di enzima non funziona, sempre che ci riescano ...

Da quel che ho capito si formano nelle cellule dello bolle di glicogeno che non viene utilizzato e resta li a creare disturbi nella contrazione muscolare.

Grazie dell' aggiornamento, ripeto l' in bocca al lupo per il proseguo telle tue indagini.

Continuo ad aggiornare ...
Ieri diagnosi definitiva con tanto di certificato di malattia rara: Glicogenesi tipo 2 (Malattia di Pompe)

Tra non molto inizierò la terapia enzimatica sostitutiva (in italia esiste dal 2006) che dovrebbe impedire o rallentare il progredire della malattia.

La buona notizia è che probabilmente, a meno che la mia compagna sia portatrice sana, il mio bimbo è sano.

Sfiga..., è una malattia veramente rara.

Ti daranno l' enzima geneticamente modificato?

(bene per il piccolo se è sano)

si doc, è una terapia sostitutiva con enzima ricombinante somministrato e.v.
però la sola terapia sostitutiva non è sufficiente, è necessario l'esercizio fisico (in genere aerobico), la fisioterapia posturale, la dieta (simil-zona o addirittura con meno carbo) e talvolta l'utilizzo di altri farmaci come i beta agonisti

sarebbe interessante verificare se ci sono studi riguardo l'utilizzo di diete verylowcarb o chetogeniche in questo tipo di patologia (che comunque può avere manifestazioni differenti più o meno gravi, come si può evincere dalla storia di fatalii)

questo thread è veramente interessante, mi dispiace moltissimo per fatalii e gli auguro veramente di rinascere una volta intrapresa la corretta terapia
leggendo la discussione ho capito che non bisogna mai sottovalutare i sintomi lamentati da un paziente (per la maggiorparte dei medici un ex atleta di triatlon che si lamenta del fatto che la sua panca non superi i 40kg può sembrare una sciocchezza).

E' vero, bisogna sempre ricordarsi che la medicina non si fa sulle statistiche ma sugli individui. :o

Si proprio rara, presso l'ospedale di brescia che è specializzato in questo tipo di problematiche sono solo in 6 ad essere in cura.

Quoto sOmOja per la terapia.

Se può essere utile potrei usare il proseguo del topic come un diario ?

pensi di riportare anche gli allenamenti?
credo potrebbe essere interessante e utile anche per te, se ti fa piacere

pensi di riportare anche gli allenamenti?
credo potrebbe essere interessante e utile anche per te, se ti fa piacere

Va bene, se vuoi usare questo topic come diario dammi conferma che lo sposto nella sezione "work in progress". (se vuoi anche modificare il titolo dimmelo che ci provo)

doc forse sarebbe meglio aprire un thread ex-novo inserendo questo come link, (lasciando l'originale qui)
nel thread nuovo del diario si inserirebbe quindi il collegamento alla discussione e una piccola intro di presentazione

ciao fatali, aggiungendomi agli auguri di pronta guarigione di tutti volevo chiederti:

dato che mi sono un po' perso nella discussione, con quale esame specifico ti hanno diagnosticato la miopatia? solo la biopsia muscolare?(oltre all'alto livello di CK)

A me va bene sia continuare questo con un nuovo titolo che farne uno ex novo.

Per il titolo hai idee ? Ci sono regole della sezione ?

Grazie per gli auguri ma di guarire non se ne parla ... la malattia è causata da un difetto genetico, o mi trasformo in un OGM o ci si può solo convivere.

La base della diagnosi è la biopsia muscolare, la conferma la devono fare con lo studio genetico su un prelievo di sangue.

Il valore alto di CK vuole solo significare che c'è una sofferenza muscolare, il che di per se non vuol dire nulla, va approfondito con tutta una serie di esami tra quali per ultimo, se non si capisce prima, si fa la biopsia.

Si fa per ultima perchè è piuttosto dolorosa e perchè per gli esiti ci vuole un sacco di tempo.

Allora per non pasticciare apri tu un diario ex novo in "work in progress" e poi gli puoi mettere il titolo che vuoi.
Non ci sono regole, basta evitare sconcezze, insulti e affini ... :D