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Originariamente inviato da Sammy
(Scrivi 258878)
beh,praticamente non scende mai qualsiasi dieta o ginnastica faccia. Il dottore della mutua mi dice sempre che finchè non è intorno ai 280-300 me lo devo tener così:D
io ho sempre insisto affinchè mi desse qualcosa invece.
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come ti scrivevo , 220 di colesterolo in se non giustifica l' assunzione di una statina, però se si verificassero i criteri ematochimici e anamnestici per effettuare una diagnosi di ipercolesterolemia familiare allora il discorso sarebbe diverso. Questi qui sotto (mi scuso per la lunghezza) ci sono i criteri secondo cui l' AIFA (agenzia nazionale del farmaco) identifica le patologie familiari per le quali è indicata la somminitrazione di satine (purtroppo è una valutazione un po complessa e articolata per poter essere fatta via Forum, però è importante farla):
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Patologie per le quali è previsto l’impiego di farmaci ipolipemizzanti in regime di rimborso- Dislipidemie familiari Le dislipidemie familiari sono malattie su base genetica (a carattere autosomico recessivo, dominante o co-dominante, a seconda della malattia) caratterizzate da elevati livelli di alcune frazioni lipidiche plasmatiche e, spesso, da una grave e precoce insorgenza di malattie cardiovascolari. Le dislipidemie erano classicamente distinte secondo la classificazione di Frederickson, basata sull’individuazione delle frazioni lipoproteiche aumentate; questa classificazione è oggi in parte superata da una classificazione genotipica, basata sull’identificazione delle alterazioni geniche responsabili.
Ad oggi non sono tuttavia definiti criteri internazionali consolidati per la diagnosi molecolare di tutte le principali dislipidemie familiari, e l’applicabilità clinica pratica di tali criteri è comunque limitata; il loro riconoscimento va quindi effettuato impiegando algoritmi diagnostici che si basano sulla combinazione di criteri biochimici, clinici ed anamnestici. È essenziale, per la diagnosi di dislipidemia familiare, escludere preliminarmente tutte le forme di iperlipidemia secondaria o da farmaci, le principali delle quali sono elencate nelle già ricordate tabelle I e II.
Tra le dislipidemie familiari di maggiore frequenza, e che più frequentemente si associano ad un rischio aumentato di cardiopatia ischemica prematura, vanno ricordate l’ipercolesterolemia familiare monogenica (FH), l’iperlipidemia familiare combinata (FCH) e la disbetalipoproteinemia. In tutti questi pazienti obiettivo primario della terapia è di portare la colesterolemia LDL a valori < 100 mg/dL (ed ottimalmente < 70-80 mg/dL), o di avvicinarsi il più possibile a tali valori nel caso il target non sia in pratica raggiungibile, riducendo la colesterolemia almeno del 50% (LG NICE). È probabile che la correzione dell’ipertrigliceridemia, se presente, contribuisca ulteriormente alla riduzione del rischio cardiovascolare in questi pazienti.
Si ricorda che i centri specialistici per la diagnosi e la terapia delle iperlipidemie, già identificati per le certificazioni di tali patologie, possono fungere da supporto per la decisione diagnostica e per la soluzione di eventuali quesiti terapeutici.
Ipercolesterolemia familiare monogenica, o FH
Malattia genetica (con prevalenza nel nostro Paese intorno ad 1:500) frequentemente dovuta a mutazioni del gene che codifica il recettore delle LDL. Benché una diagnosi certa sia ottenibile solamente mediante metodiche di analisi molecolare, questa dislipidemia, nella pratica clinica, può essere diagnosticata con ragionevole certezza mediante un complesso di criteri biochimici, clinici ed anamnestici. I cardini di questi criteri, sostanzialmente condivisi da tutti gli algoritmi diagnostici proposti, includono:- colesterolemia LDL superiore a 190 mg/dL
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- trasmissione verticale della malattia, documentata dalla presenza di analoga alterazione biochimica nei familiari del probando.
In assenza di informazioni sul profilo lipidico dei familiari il sospetto è molto forte se insieme alla colesterolemia LDL superiore a 190 mg/dL si osservano:- presenza di xantomatosi tendinea nel probando
oppure
- un’anamnesi positiva per cardiopatia ischemica precoce (prima dei 55 anni negli uomini, prima dei 60 nelle donne) nel probando o nei familiari di I e II grado (nonni, genitori, fratelli) o la presenza di grave ipercolesterolemia in figli in età prepubere.
Dati recenti suggeriscono che un appropriato trattamento dei pazienti con ipercolesterolemia familiare conduce ad un sostanziale abbattimento del loro eccesso di rischio cardiovascolare.
Iperlipidemia combinata familiare, o FCH
Questa malattia (con prevalenza nel nostro Paese intorno ad 1-2:100) è caratterizzata da una importante variabilità fenotipica ed è collegata a numerose variazioni genetiche, con meccanismi fisiopatologici apparentemente legati ad un’iperproduzione di apo B-100, e quindi delle VLDL.
I criteri diagnostici sui quali è presente un consenso sono:- colesterolemia LDL superiore a 160 mg/dl e/o trigliceridemia superiore a 200 mg/dl
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- documentazione nei membri della stessa famiglia (I e II grado) di più casi di ipercolesterolemia e/o ipertrigliceridemia (fenotipi multipli), spesso con variabilità fenotipica nel tempo (passaggio da ipercolesterolemia ad ipertrigliceridemia, o a forme miste).
In assenza di documentazione sui familiari, la dislipidemia familiare è fortemente sospetta in presenza anamnestica o clinica o strumentale di arteriosclerosi precoce.
È indispensabile per la validità della diagnosi di iperlipidemia combinata familiare escludere le famiglie in cui siano presenti unicamente ipercolesterolemia o ipertrigliceridemia.
Disbetalipoproteinemia familiare
Patologia molto rara (con prevalenza nel nostro Paese intorno ad 1:10.000) che si manifesta in soggetti omozigoti per l’isoforma E2 dell’apolipoproteina E. La patologia si manifesta in realtà solamente in una piccola percentuale dei pazienti E2/E2, per motivi non ancora ben noti.
I criteri diagnostici includono:- valori sia di colesterolemia che di trigliceridemia intorno ai 400-500 mg/dl
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- presenza di larga banda beta, da fusione delle bande VLDL ed LDL, alla elettroforesi delle lipoproteine.
La presenza di uno di questi fattori aumenta la validità della diagnosi:- xantomi tuberosi,
- xantomi striati palmari (strie giallastre nelle pieghe interdigitali o sulla superficie palmare delle mani, da considerare molto specifici).
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PS: Stiamo facendo un colossale OT, se necessitano altre informazioni eventualmente apriamo un topic apposito |